肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达测定组合作为一项基因检测服务,在合肥肥西县已有正规机构可以开展。

检测范围说明

这项检测就像是给您的肿瘤组织做一次全面的‘基因体检’。它能一次性地检查近2万个基因的外显子部分,重点分析其中888个与肿瘤紧密相关的核心基因。可以告诉我们肿瘤细胞里发生了哪些关键‘故障’(如点突变、缺失、扩增、融合等),并评估几个重要的免疫指标(如PD-L1表达、TMB、MSI)。这些信息能提示哪些靶向药可能管用,断定对免疫治疗的反应性,以及评估PARP抑制剂等药物的适用性。特别的是,它还能用于监测治疗后血液中是否还存在微量的肿瘤DNA,辅助评估治疗效果。请您理解,这项检测主要基于提交的组织或全血样本完成分析,其检验结果能为临床决策提供重要参考,但最终的治疗方案仍需由您的主治医生结合您的全面情况来综合制定。

什么人应该考虑检测

  • 在合肥的医院,经病理确诊为实体肿瘤,考虑靶向或免疫治疗的朋友。
  • 治疗一段时间后,需要评估疗效,监测微小残留病灶是否存在的朋友。
  • 对多种治疗方式效果不佳,希望寻找更多潜在用药方案的朋友。
  • 有肿瘤家族史,希望了解自身相关基因信息的朋友。
  • 主治医生建议进行基因检测,以辅助制定更为个体化治疗方案的朋友。

准确度怎么样

您放心,这项检测选用的是目前主流的二代测序技术,技术平台成熟稳定,能准确识别出样本中含量很低的基因变异。我们的实验室流程严格遵循国际国内的质量标准,以确保结果的稳妥性。检测诊断报告会详尽列出发现的基因变异和评估指标,并附上相关的科学解释。当然,任何检测技术都有其灵敏度范围,极低丰度的变异可能无法被检出。除此之外,基因信息十分复杂,其结果需要由专业人士,特别是您的主治医生,结合您的具体状况进行解读和判断。假如报告中有任何不确定或罕见的发现,医生可能会建议进行其他方法来验证或补充。

这个检测的采样过程其实很简单。您可以根据自身情况,提供已有的肿瘤组织样本,比如医院病理科存档的石蜡切片或石蜡包埋组织块。如果条件允许,也可以提供穿刺活检或手术获取的新鲜组织。对于监测微小残留病灶,则只需要抽取一管血液即可。抽血无需空腹,过程很快,就像常规体检抽血一样。您可以很方便地在合肥的合作机构进行采样,或者通过邮寄样本的方式进行。整个采样过程安全性高,您不必担心。

项目详情

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法: NGS

临床用途: ①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

报告周期: 15个工作日

参考价格: 28800元(2026年更新)

操作流程一览

  1. 在合肥通过在线或电话进行咨询,确认检测意向并了解样本要求。
  2. 根据指导,获取或提交肿瘤组织样本(如石蜡切片)或按照要求抽取外周血。
  3. 将样本安全递送至检测实验室,一般可通过合肥的合作点或快递邮寄。
  4. 实验室收到样本后进行质检、信息核对与入库登记。
  5. 样本进入专业流程,进行基因提取、文库构建、高通量测序与数据分析。
  6. 由专业团队对数据进行分析、解读,并生成图文并茂的检测报告。
  7. 检测完成后,您可以通过指定方式获取电子版或纸质版详细报告。
  8. 合肥的客服或合作机构可提供报告基础解读,但最终应用需与主治医生沟通。

合肥肥西县肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐机构推荐

肥西万核医学检测中心

地址: 安徽省合肥市肥西县上派镇合安路

服务区域: 瑶海区、庐阳区、蜀山区、包河区、长丰县、肥东县、肥西县、庐江县、巢湖市

周边: 近肥西百大购物中心,上派镇政府旁,肥西县人民医院对面

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.5分(268条评价 5星好评54% 4星好评43% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

合肥肥西县其他肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐采样点:

1. 肥西万核亲子鉴定基因检测中心

地址: 安徽省合肥市肥西县上派镇合安路

交通: 乘坐公交691路至合安路站

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

合肥其他区域肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐机构:

1. 合肥瑶海万核亲子鉴定基因检测中心(瑶海区)

电话: 400-8381-255

2. 庐江万核亲子鉴定基因检测中心(庐江区)

电话: 400-8381-255

3. 合肥庐阳万核亲子鉴定基因检测中心(庐阳区)

电话: 400-8381-255

4. 合肥瑶海万核医学检测中心(瑶海区)

电话: 400-8381-255

5. 长丰万核医学检测中心(长丰区)

电话: 400-8381-255

高频问答

问: 整个服务流程里,除了检测费28800元,还有其他额外费用吗?

28800元是涵盖本套餐所有检测项目及标准报告解读的完整费用。在合肥指定服务点采样不额外收费。但如果涉及特殊的样本处理、加急服务或额外的深度咨询,可能会产生相应费用,这些都会事先与您确认。

问: 检测失败怎么办?会退费吗?

在极少数情况下,可能因样本质量不达标(如肿瘤细胞含量过低、严重降解)导致检测失败。若因样本本身问题导致无法进行有效分析,我们会与您沟通,并根据合同约定进行部分费用减免或安排重新取样。具体条款在检测前会向您详细说明。

问: PD-L1检测和基因测序为什么能放在一起做?

这是一个整合性的套餐。肿瘤的精准治疗需要多维度信息,基因突变分析(测序)主要指导靶向治疗,而PD-L1蛋白表达水平是预测免疫治疗效果的关键指标之一。将两者结合,能更全面地评估您从靶向药物和免疫药物中获益的可能性,避免多次取样检测。

问: 为什么要测近两万个基因?有用的不是只有那几个吗?

测序范围广有两大好处。一是“大海捞针”,不遗漏罕见但可能至关重要的突变,为未来新药应用或临床试验入组提供依据。二是能计算肿瘤突变负荷等整体指标,这对免疫治疗很重要。我们会在广谱测序基础上,重点解读与临床决策最相关的核心基因。

问: 老人做完检测,结果异常复杂,家里人都看不懂,你们能帮忙解释吗?

是的,我们提供专业的报告解读服务。在您收到报告后,可以预约我们的遗传咨询顾问或肿瘤专家,进行一次一对一的详细解读。他们会用通俗的语言解释关键发现、临床意义以及后续的行动建议,帮助您和家人理解报告。

重要提醒

  • 本检测为自费检测项,价格为28800元,不支持医保报销。
  • 从样本合格入库到出具报告,通常需要15个工作日。
  • 请务必确保提供的组织样本有明确的病理诊断信息。
  • 如果邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并确保低温(如冰袋)运输。
  • 收到报告后,核心步骤是携带报告与您的主治医生进行深入沟通。
  • 检测结果具有重要的参考价值,但不能替代医生的临床诊断与决策。
  • 请保护好自己的个人信息及基因检测报告隐私。
  • 如有任何流程疑问,可随时联系合肥的服务人员进行确认。