检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 干血片；全血
检测方法: 飞行质谱
临床用途: 检测蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点，辅助确诊葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
报告检测周期: 5个自然日
参考费用: 1485元（2026年更新）
这个检测查什么
这项检测就像是给孩子的健康‘说明书’，查看一个叫G6PD的重要基因。这个基因好比身体里一个保护‘卫士’，负责保护红细胞。如果这个‘卫士’功能不足，就是常说的蚕豆病。检测会检查这个基因上最常见的17个位置，看是否存在已知的功能缺失变化。它能帮助判断孩子是否有患这种遗传倾向的风险。了解这一点很重要，因为如果孩子有这种倾向，在日常生活中接触蚕豆、某些药物（如部分退烧药、磺胺药）或樟脑丸时，红细胞可能容易被破坏。需要注意的是，这项检测主要覆盖最常见的已知变化点。如果结果为未发现异常，通常意味着风险较低，但理论上不能完全排除存在其他罕见变化点的可能性。
谁需要做这个检测
- 您的孩子是新生儿，计划进行系统的健康筛查。
- 您或家人有蚕豆病史，担心孩子遗传了相关风险。
- 您的孩子未来可能接触磺胺类等特定药物，想提前了解风险。
- 您生活在合肥，想为孩子建立一份系统化的遗传健康档案。
- 孩子入园入学前，希望排查潜在的健康影响因素。
- 作为家长，您希望对孩子的健康状况有更深入的了解。
检测流程
- 您通过电话、线上渠道或前往合肥的服务点进行咨询和预约。
- 确认检测后，支付费用（485元，需自费）。
- 选择在合肥的合作点采样或接收邮寄到家的采样包。
- 按照指引完成指尖血或静脉血采样。
- 将样本妥善包装后，通过快递寄回指定实验室。
- 实验室收到样本后开始检测分析。
- 检测完成后（约5个自然日），生成电子版检测报告。
- 您会收到通知，通过预留方式获取并查看详细的检测报告。
合肥庐阳区G6PD基因检测机构推荐
合肥庐阳万核医学检测中心
地址: 安徽省合肥市庐阳区濉溪路11号
服务区域: 瑶海区、庐阳区、蜀山区、包河区、长丰县、肥东县、肥西县、庐江县、巢湖市
周边: 近合肥市第一人民医院，阜阳路高架旁，地铁5号线北五里井站附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(267条评价 5星好评95% 4星好评2% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
合肥庐阳区其他G6PD基因检测采样点:
地址: 安徽省合肥市庐阳区濉溪路11号
交通: 乘坐地铁3号线至四泉桥站，4号出口步行约5分钟
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
合肥其他区域G6PD基因检测机构:
1. 合肥包河万核亲子鉴定基因检测中心(包河区)
电话: 400-8381-255
2. 庐江万核亲子鉴定基因检测中心(庐江区)
电话: 400-8381-255
3. 合肥包河万核医学检测中心(包河区)
电话: 400-8381-255
4. 合肥万核医学基因检测中心(蜀山区)
电话: 400-8381-255
5. 合肥瑶海万核医学检测中心(瑶海区)
电话: 400-8381-255
大家都在问
问: 除了合肥，在其他城市可以做吗？网点多不多？
我们的合作采样服务网络覆盖全国多个主要城市。您可以在我们的官方服务平台查询最新的城市服务网络列表，或直接联系客服，我们可以根据您的位置为您匹配最近的服务网点。
问: 这个检测要485元，具体都包含哪些服务？
485元费用包含了从样本采集到签发报告的完整流程：基因位点检测分析、专业报告解读、以及后续的咨询服务。所有费用均已公开透明，没有额外隐藏收费。
问: 检测用的血样会怎么处理？我的隐私有保障吗？
您的血样仅用于本次指定的G6PD遗传分析，检测完成后，剩余样本会按照医疗废弃物标准进行销毁。所有个人信息和检测数据都严格加密，我们承诺保护您的隐私，绝不会泄露或用于其他用途。
问: 如果检测结果没啥问题，感觉这485元是不是就白花了？
并非如此。一份阴性的G6PD基因检测报告同样具有重要价值：它帮助您排除了罹患蚕豆病的遗传风险，让您和家人可以安心，尤其在用药和饮食选择上减少不必要的顾虑。健康信息的确认本身就是一种收获。
问: 这个检测以后会降价吗？我想等等再检。
基因检测技术成本总体呈下降趋势，但具体项目和价格调整时间不确定。如果您有近期备孕计划、或孩子出现可疑症状需要明确诊断，建议根据自身需求的紧迫性来决定，不宜单纯为等待降价而延误必要的知晓时机。
问: 查17个位点够用吗？会不会有漏检？
我们检测的是中国人群中最常见的17个致病位点，覆盖了绝大多数（超过95%）的病例。虽然理论上基因突变有很多种，但这17个位点的检测对于辅助诊断和指导预防已经非常充分和可靠。
问: 报告结果准确吗？如果对结果有疑问能复检吗？
我们使用国际主流检测技术，实验室通过专业质控。若您对结果有疑问，可以联系客服提出复核申请。在样本留存有效期内，我们可以对原始样本进行复核，但一般不支持重新采样免费复检。
问: 报告出来后，你们会打电话通知我吗？还是我自己查？
报告完成后，系统会自动通过短信或您预留的邮箱发送通知。您也可以随时登录您的个人账户查看报告状态。我们不会在未征得您同意的情况下，主动电话告知具体检测结果。
检测前须知
- 检测为自费项目，费用是485元，医保无法报销。
- 采样前无需空腹，可正常饮食。
- 如果选择在家采样，请仔细阅读采样包内的图文指引。
- 采样后，请尽快将样本放入专用回寄袋，安排寄回。
- 请确保在咨询和申请时预留的联系方式准确有效。
- 收到电子报告后，建议妥善保存，作为健康参考。
- 报告内容涉及专业信息，如有疑问可联系顾问进行解读。
- 检测结果供您了解遗传风险参考，具体的健康管理请结合专业意见。
