流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因测定服务,在合肥庐江县已有正规单位可以开展。
这个检测查什么
本检测基于CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过高通量测序平台研究流产物组织DNA。覆盖染色体>100kb的微缺失、微重复及非整倍体变异,同时通过STR位点精准鉴别母源污染。核心查出:检测染色体非整倍体(如16三体、45,X)、致病性CNVs及临床意义未明CNVs。局限:不能检出多倍体(三倍体/四倍体,占早期流产~20%)、平衡易位、倒位、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及<100kb变异。母源污染可导致假阴性或结果偏差,本版本通过STR鉴定降低该风险。
建议检测的群体
- 遭遇稽留流产或胚胎停育,需明确染色体病因的计划怀孕女性
- 反复自然流产≥2次,担心母源污染干扰检测结果的夫妻
- 流产物采样困难或样本外观不典型,对高精度性有疑虑的病人
- 既往CNV-seq检测未做母源污染鉴定,结果存疑需复查者
- 追求最高准确度,希望排除假阴性风险的临床医生
- 首次流产物送检,对采样规范信心不足的备孕家庭
结果可信度
检测采用内部生物信息平台严格质控,确保所有变异均有高质量测序数据支持。通过STR鉴定母源污染,可有效降低因母体DNA混入导致的假阴性风险(如掩盖胎儿三体或CNV)。阳性结果(如检出15三体)提示胚胎自然淘汰,多为新发突变,下次妊娠风险不显眼增加;阴性结果仅排除染色体大片段异常,需结合核型分析排查多倍体、平衡易位,并考虑母体因素。检测方对母源污染导致的偏差不承担责任,但本版本通过STR鉴定显著提升稳定性。
样本仅需流产物组织(优选绒毛,约米粒大小)加母血对照,无需空腹。您可在本地医院或诊所由妇产科医生规范采样后,将样本置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。我们提供全国境内快递冷链邮寄套餐,支持上门取件,采样后无需二次奔波,诊断报告周期仅7-10个工作天。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
检测流程
- 临床咨询:医生评估适应症,开具检测申请单
- 采样:妇产科医生采集流产物组织(绒毛或胚胎)及母血
- 保存运输:样本4℃冷藏,24小时内安排冷链快递至检测室
- 样本接收:实验室核对信息,记录到样日期
- DNA提取与文库构建:超声打断DNA,制备测序文库
- 高通量测序:使用NGS平台进行1×低深度全基因组测序
- 生物信息分析:与GRCh37/hg19比对,注释变异,鉴定母源污染
- 报告出具:7-10个工作日内生成报告,由医生解读并给出遗传咨询建议
合肥庐江县流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
庐江万核医学检测中心
地址: 安徽省合肥市庐江县盛桥镇
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 瑶海区、庐阳区、蜀山区、包河区、长丰县、肥东县、肥西县、庐江县、巢湖市
周边: 近盛桥镇政府,盛桥中心学校旁,盛桥农贸市场对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.6分(276条评价 5星好评62% 4星好评36% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
合肥其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
合肥三甲医院参考
1. 安徽省立医院
地址: 安徽省合肥市庐阳区庐江路17号
电话: 0551-62283114
资质: 三级甲等 / 其他
2. 合肥市第二人民医院
地址: 合肥市瑶海区和平路246号
电话: 0551-62203500
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 安徽医科大学第二附属医院
地址: 合肥市经济技术开发区芙蓉路678号
电话: 0551-63869420
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 安徽中医药大学第二附属医院
地址: 安徽合肥市寿春路300号
电话: 0551-62668870
资质: 三级甲等 / 专科医院
疑问解答
问: CNV-seq检测能查出单基因病吗?
不能。本检测是低深度全基因组测序(1×),专门检测染色体大于100kb的拷贝数变异(微缺失/微重复)和整条染色体数目异常。单基因病需要全外显子或全基因组测序,不包括在本项目中。
问: 我流产物是自然排出的,没有手术,能直接送检吗?
可以。自然排出的流产物建议立即收集并用生理盐水或专用保存液浸泡,4℃冷藏并在24小时内送检。但自然排出样本混入母体组织或细菌污染风险较高,强烈建议选择【含母源污染鉴定的版本】以确保结果可靠性。
问: 检测需要母血对照有什么用?
母血对照主要用于辅助分析:通过比对母体DNA背景,帮助判断流产物中检出的变异是否可能来自母体污染。但请注意,本产品不包含正式的母源污染鉴定流程,这份对照仅作为参考,不能替代专门鉴定。若样本污染严重,检测方对结果偏差不承担责任。
问: 流产物送检后,多久能拿到报告?
报告周期为7-10个工作日。参考实际案例,样本于11月4日到样,11月11日出具报告,约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您,您可在线查看电子版报告。
问: 我在合肥,样本怎么寄送到实验室?
样本采集后请立即装入专用保存液或生理盐水,4℃冷藏保存,24小时内安排冷链运输寄出。您可联系当地合作医院或诊所协助寄送,也可直接联系我们的客服获取寄送地址和运输注意事项。请勿冷冻或常温放置过久。
温馨提示
- 流产物样本需避免血凝块和母体蜕膜组织,以降低污染风险
- 本检测不包含核型分析,如需排查多倍体、平衡易位,建议联合送检
- 检测结果需结合临床表型及家族史综合解读,不可单独作为判定病情依据
- 母源污染STR鉴定可识别污染比例,但无法完全排除低比例污染影响
- 报告周期7-10个工作日,自实验室接收到样之日起计算
- 样本保存不当或运输延误可能导致DNA降解,影响检测成功率