先看数据——合肥3种常见代际传递病普查的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 全血
检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
报告周期: 7个工作日
参考价格: 2000元(2026年更新)
检测检测项详解
这项检查就像是为孩子的健康进行一次“深度扫描”,它聚焦于三种可能干扰孩子未来的常见遗传状况。首先,它会仔细筛查造成地中海贫血的36种常见基因变化,这种状况可能影响血液的携氧能力。其次,它会检查与遗传性耳聋密切相关的四个基因上的20个关键位置,这些基因变化可能导致内耳功能异常。最后,它还会测评与脊肌萎缩症相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数量,这种状况可能影响肌肉的力量和控制。通过一次抽血,我们可以同时了解这三种不同方面的潜在遗传风险。需要了解的是,这项检测主要针对已知的、常见的基因变化类型进行筛查,但它无法覆盖所有可能的遗传因素,也不能预测或诊断所有健康问题。其检验结果是一份重要的参考信息,可以帮助您为孩子未来的健康成长做更充分的准备。
哪些人建议检测
- 如果您和您的伴侣计划要一个健康宝宝,可以考虑进行这项筛查。
- 若家族中有亲属患有地中海贫血或耳聋,为孩子检测可开展参考信息。
- 居住在合肥,希望对孩子的健康有更多了解与准备的家长。
- 之前常规体检没有覆盖此类专项检查,希望进行补充的家庭。
- 关注孩子长远健康,希望提前掌握相关风险信息的家长。
- 在考虑为孩子购买相关健康保障前,希望先了解基础健康状况的家庭。
如何实现检测
- 联系合肥的服务机构或在线平台,获取详细项目介绍并进行咨询。
- 确认参与后,完成知情同意和信息登记,并支付相关费用。
- 根据您的挑选,预约合肥的线下采样点或接收快递的采血套装。
- 在约定时间,由专门人员为孩子完成静脉血液样本的采集。
- 样本经专业包装后,通过冷链物流稳妥运送至中心检测室。
- 实验室收到样本后,开始进行基因提取与目标位点分析。
- 大约7个工作日后,生成详细的基因检测报告并进行审核。
- 您可以通过安全的方式获取电子版报告,并可预约报告解释服务。
合肥3种常见遗传病筛查机构推荐
合肥包河万核医学检测中心
地址: 安徽省合肥市庐江县盛桥镇
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 瑶海区、庐阳区、蜀山区、包河区、长丰县、肥东县、肥西县、庐江县、巢湖市
周边: 近盛桥镇政府,盛桥中心学校旁,盛桥农贸市场对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(264条评价 5星好评96% 4星好评2% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
合肥正规3种常见遗传病筛查采样点推荐:
1. 合肥包河万核医学检测中心
地址: 安徽省合肥市长丰县吴山镇
交通: 乘坐C111路公交至吴山公交站
周边: 近吴山寺,吴山战役纪念园旁,吴山镇人民政府对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
2. 合肥包河万核医学检测中心
地址: 安徽省合肥市肥东县撮镇
交通: 乘坐地铁2号线至三十埠站,A出口换乘公交D113路至撮镇站
周边: 近合肥绕城高速龙塘出口,合肥商贸物流开发区内,安徽合肥商贸物流开发区管委会对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
3. 合肥包河万核医学检测中心
地址: 安徽省合肥市肥西县上派镇合安路
交通: 乘坐公交691路至合安路站
周边: 近肥西百大购物中心,上派镇政府旁,肥西县人民医院对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
4. 合肥包河万核医学检测中心
地址: 安徽省合肥市包河区芜湖路34号
交通: 乘坐地铁1号线至包公园站,D出口步行约5分钟
周边: 近包公园,芜湖路与徽州大道交口,安徽省图书馆旁
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
5. 合肥庐阳万核医学检测中心
地址: 安徽省合肥市庐阳区濉溪路11号
交通: 乘坐地铁3号线至四泉桥站,4号出口步行约5分钟
周边: 近合肥市第一人民医院,阜阳路高架旁,地铁5号线北五里井站附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
6. 合肥蜀山万核医学检测中心
地址: 安徽省合肥市蜀山区潜山路110号
交通: 乘坐地铁2号线至三里庵站,A出口步行约10分钟
周边: 近合肥万象城, 潜山路地铁站旁, 安徽医科大学第一附属医院对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
7. 合肥瑶海万核医学检测中心
地址: 安徽省合肥市瑶海区长江东路1010号
交通: 乘坐地铁2号线至东五里井站,D出口步行约10分钟
周边: 近合肥汽车客运总站,宝业东城广场旁,地铁2号线东七里站附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
安徽其他3种常见遗传病筛查机构:
合肥三甲医院参考
1. 安徽医科大学第二附属医院
地址: 合肥市经济技术开发区芙蓉路678号
电话: 0551-63869420
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 中国人民解放军第一0五医院
地址: 安徽省合肥市长江西路424号
电话: 0551-65966222
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 安徽医科大学第一附属医院
地址: 安徽省合肥市蜀山区绩溪路218号(绩溪路门诊)
电话: 0551-62922114
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 中国人民解放军第901医院
地址: 安徽省合肥市长江西路424号
电话: 0551-65967095
资质: 三级甲等 / 其他
高频问答
问: 支付后如果因个人原因不想做了,可以退款吗?
在样本尚未寄送至实验室进入检测流程前,您可以申请取消服务并办理退款。一旦样本进入实验室检测流程,由于检测成本已经发生,将无法办理退款。具体政策以服务协议为准。
问: 除了合肥,在其他城市做的检测报告都一样吗?
是的,所有检测样本都会送至同一中心实验室,遵循完全相同的质量控制和检测流程。因此,无论您在哪个城市采样,最终出具的报告格式、内容和权威性都是一致的。
问: 万一结果是阳性,是不是就代表我肯定会得这个病?
完全不是。这项检测是“携带者筛查”。您作为携带者,通常自身不会发病,健康状况与常人无异。主要意义在于评估未来生育时,孩子可能从父母双方同时遗传到致病基因的风险。请务必区分“携带者”和“患者”的概念。
问: 这个检测和那种好几千甚至上万的基因检测有什么区别?
主要区别在于检测范围和深度。更全面的基因检测可能覆盖数百甚至上千个基因或全外显子组,价格也更高。我们的项目精准聚焦于国内最常见的3种单基因遗传病,性价比高,旨在解决最普遍、最受关注的优生问题。
问: 检测费用包含结果解读吗?有人帮我看看报告吗?
是的,检测费用包含了专业的报告解读服务。在您拿到报告后,会有专业的遗传咨询顾问或客服人员为您解读报告结果,解释其含义以及后续可能的建议。
温馨提示
- 检测为自费项目,不支持使用医保卡进行报销。
- 采样前请确认孩子身体健康,无急性感染或显著不适。
- 若选择邮寄方式,请按照说明及时寄回样本,并注意保持包装完好。
- 报告生成后请妥善保管,它包含了您孩子的个人健康信息。
- 报告内容专业,建议在获取后预约专业人员进行解读和答疑。
- 检测结果提供的是基于当前技术的遗传风险评估信息。
- 请基于充分了解并自愿的原则为孩子选择此项检测。
- 检测结果应作为个体健康管理的参考信息之一,与其他健康信息结合看待。